Item – Theses Canada

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OCLC number
1372013953
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Author
Racette, Eve,
Title
Tbc1d7 joue un rôle dans la mémoire à long terme et la croissance cervicale chez la souris
Degree
M. Sc. -- Université de Montréal, 2022.
Publisher
[Montréal] : Université de Montréal, 2022.
Description
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Abstract
La déficience intellectuelle (DI) est un désordre neurodéveloppemental commun affectant 2-3% de la population. Dans les cas de DI, il y a une prévalence de mutations affectant des voies de signalisation neurodéveloppementales, comme celle du complexe 1 de la cible de la rapamycine chez les mammifères (mTORC1). Elle est hyperactive dans certains cas de DI, causant une augmentation de la croissance cellulaire. Des mutations des sous-unités 1 et 2 du complexe de la sclérose tubéreuse (TSC1 et TSC2), des régulateurs de mTORC1, causent la sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC), qui présente des signes cliniques comme la DI, l'autisme et l'épilepsie. Des mutations tronquantes bialléliques du membre 7 de la famille à domaine TBC1 (TBC1D7), un stabilisateur du complexe TSC1-TSC2, ont été rapportées chez des patients présentant une DI accompagnée de mégalencéphalie. Notre hypothèse est que la perte de TBC1D7 cause une hyperactivité de mTORC1 à la base des signes cliniques observés. Pour vérifier cette hypothèse, nous avons généré, à l'aide de CRISPR-Cas9, un modèle murin de perte de fonction de Tbc1d7. L'absence de Tbc1d7 a été confirmée à l'aide de Western Blot. Comme les patients, les souris Tbc1d7 -/- sont viables et se développent normalement. Elles présentent également des déficits cognitifs au Test de l'enfouissement de billes et à la mémoire de peur à long terme, ainsi qu'une augmentation de la masse cervicale. Ces résultats suggèrent que Tbc1d7 joue un rôle essentiel dans la cognition et dans la croissance d'organes.
Other link(s)
Papyrus - Dépôt institutionnel / Institutional Repository - Université de Montréal
papyrus.bib.umontreal.ca
Subject
Déficience Intellectuelle
Mégalencéphalie
mTORC1
sclérose tubéreuse de Bourneville
maladie autosomale récessive
Intellectual disability
megalencephaly
tuberous sclerosis complex
autosomal recessive disorder